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上海科学家再度“捕获”小胖威利综合征“肇事“嫌疑基因

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图说:小胖威利综合征患者

  新民晚报讯(记者 董纯蕾)有一种染色体异常疾病,会让人在婴儿期动不动就发烧,在孩童期无法控制不正常旺盛的食欲,进而对急速增加的体重和停滞不前的脑发育也无能为力,进入青少年期后又矮又胖、备受智障与情绪问题困扰,它的名字叫“小胖威利综合征”(PWS)。人们对这种可怕的遗传病终于不再一无所知,上海科学家两度“捕获”涉嫌肇事的“犯罪嫌疑人”——很可能与此病密切相关的人类基因组“暗物质”,未来可能成为临床上产前发现与诊断疾病的潜在标志物。

  北京时间10月28日,国际著名学术期刊《分子细胞》(Molecular Cell)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组的相关最新研究进展:继4年前发现名为sno-lncRNAs的长非编码RNA后,最近又在同一区域找到了一类新型线形长非编码RNA,并将其命名为SPA。两者在正常人的体内大均大量存在,在小胖威利综合征病人的体内却是缺失的。

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图说:小胖威利综合征患者基因型及概率

  人类基因组中存在大量非编码序列,被形象地称为基因组里的“暗物质”,一度曾因用途不明而被视为人体“垃圾基因”。随着生命科学研究的不断深入,越来越多非编码序列被科学家“验明正身”,发掘功能,始获“正名”。长非编码RNA便是基因组“暗物质”的一种。

  陈玲玲研究组在实验中发现,在小胖威利综合征的关键区域,正是长非编码RNA的缺失,影响了神经系统发育相关基因可变剪接,而错误的剪接会导致神经系统发育异常乃至疾病的发生。

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图说:SPAs、sno-lncRNAs在iPS细胞(左为PWS病人来源、右为正常人来源)中定位

  小胖威利综合征是一类病理机制至今不详的基因疾病,临床表现主要有神经系统发育异常、激素分泌失衡、肥胖、智力低下等。这项研究为及时干预此病的发生提供了可能,不过,研究人员特别指出,具体解析小胖威利综合征详尽的致病机理,还需要基础研究与临床研究大量的投入。(图片由课题组提供)

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