?【前沿速递】中美科学家合作揭示自闭症致病分子机理

图片来源：视觉中国

新民晚报讯（记者 董纯蕾）有一个“恼人”的基因，不仅在唐氏综合征的致病过程中“难辞其咎”日前，而且与自闭症有关。哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成的一项研究，详细分析了DYRK1A基因与自闭症之间的关系到底有多密切，揭示了其中的分子机理，并推测了DYRK1A基因发生怎样的突变可能导致自闭症。相关研究成果日前在线发表于国际学术期刊《分子精神病学》。

自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期。近年来自闭症的患病率逐渐升高，但科学界始终尚未找到有效的药物治疗方法。目前已有的研究认为，与该病症发生相关的遗传机制多元复杂，包括染色体异常，基因组上的大片段失衡或小片段拷贝数变异，以及单基因突变等。已报道有数百种基因可能与该病相关，但确认的仅数十种。其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因是近年来被识别的自闭症候选基因之一。该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色。但近来在自闭症病人中也检测到DYRK1A基因的突变。

上海科学家与美国同行的合作研究，首次对Dyrk1a在自闭症中的特异突变进行相关神经发育功能研究，检测到两个无义突变导致了蛋白的功能缺失，为之后深入研究该基因功能以及其与自闭症相关的发病机理奠定了基础。