康健园 | 酶替代治疗为戈谢病患者带来新希望

不同戈谢病患者的临床表现差异大，尤其是成年患者确诊往往需要数十年的时间。这导致很多患者错过了最佳的治疗时机，严重影响了他们的生活和工作。

作为常染色体隐性遗传代谢病，戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致身体组织器官出现病变并逐步加重。患者的器官病变主要表现为肝脾肿大：肝脏可肿大至正常体积的2-3倍；脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍，最大可至75倍，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。此外，患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象。2018年，戈谢病被收录进我国《第一批罕见病目录》内。

随着年龄增长，戈谢病患儿体内的沉积物就会增多，加重患儿的脏器和骨骼的损害，对他们的身心造成严重影响。戈谢病患儿越早接受标准治疗方法，就可以越早回归正常生活。戈谢病是目前为数不多有明确治疗方法和治疗效果的罕见病，但国内疗法有限且患者疾病负担较大，仍存在很多未被满足的治疗需求。

酶替代疗法（ERT）被国内外权威指南/共识推荐为1型戈谢病患者治疗的标准方法，通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征、维持正常的生长发育。酶替代疗法可在治疗早期就延缓疾病进程，缩小肿大的脾脏和肝脏体积，减轻患者的痛苦。

得益于相关政府部门的加快审评和审批，注射用维拉苷酶α将为戈谢病患者带来生命新希望。日前，注射用维拉苷酶α获批适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）。维拉苷酶α是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶，具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列，在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状。

（潘嘉毅）