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民生调查|二孩催热辅助生殖 “科学家妈妈”破解出生缺陷难题

来源:新民晚报     记者:左妍     作者:左妍     编辑:夏韵     2018-01-07 09:26 | |

  

图说:国际和平妇幼保健院院长、生殖医学中心主任黄荷凤院士(右)抱着刚出生的孩子 国妇婴供图(下同)

  “全面二孩”政策放开,对于想生却难生的家庭,试管婴儿成为最后的选择;另一方面,中国每年出生约1800万新生儿,有出生缺陷的新生儿约占5.6%,这些有出生缺陷的新生儿中,遗传性出生缺陷占30%。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长、生殖医学中心主任黄荷凤不久前当选中国科学院院士,她多年来不断探索生殖奥秘,打破基因“诅咒”,带领团队使数万余家庭生育了健康孩子,成为使无数新生命诞生的“科学家妈妈”。

  “在过去,妇产科医生类似接生婆,”从医30余年的黄荷凤说,“现在妇产科不但引入了微创手术、达芬奇机器人手术,生殖医学的发展也让我们从单纯的病床边走进了细胞和分子生物学实验室。”

图说:黄荷凤院士在工作中

   此前,一名在国妇婴诞生的婴儿甜甜(化名)吸引了国内外的目光。甜甜的诞生依赖一项称为PGD(俗称第三代“试管婴儿”技术)的现代技术,即植入前胚胎遗传学诊断,这项技术能有效防止有先天遗传缺陷患儿的妊娠以及出生。甜甜的父亲李先生及其爷爷先后罹患甲状腺癌,并且进行了甲状腺切除,其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。此前,李先生曾对家系进行过基因检测,发现家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点,如果患者生育,有50%的机会将其致病基因遗传给下一代。由于李先生妻子吴女士同时合并输卵管因素不孕症,为此,他们来国妇婴找到了黄荷凤教授团队。

  经过取卵、胚胎的培养和筛查,专家们从6个胚胎中选出了4个正常的胚胎,选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫,并顺利妊娠。最终,吴女士顺利诞下一名可爱的女婴,评分各项指标均为10分。这是国内第一例运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

  黄荷凤创建生殖新技术和优化助孕治疗流程,其开创性研究成果得到世界认可。目前,中国大陆不仅能够完成国际上所有的辅助生殖治疗,有的治疗技术甚至走在国际前列。以国妇婴为例,已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断,其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。这对许多具有高风险遗传病基因的家族无疑是巨大的福音。

图说:黄荷凤院士(右二)和团队在一起

  黄荷凤和团队未来主要的工作方向,一是国家重点研发计划项目“人类胚胎发育中的细胞编程与配子/胚胎源性疾病的发生机制”研究;二是WHO的大型儿童肥胖干预项目《中加合作健康生命轨迹计划:预防儿童肥胖的社区-家庭-母婴综合干预队列研究》;三是规模化的染色体病和单基因遗传病的出生缺陷干预,为遗传病家系的安全再生育提供医学帮助,为提高我国人口质量提供支撑。

  新民晚报记者 左妍

 

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