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中国MODY基因新突破 有望让“糖孩子”告别“药罐子”

来源:新民晚报     记者:马亚宁     作者:马亚宁     编辑:张泽茜     2018-10-26 09:12 | |

图说:上海市糖尿病研究所的最新发现给小糖尿病患者带来了另一种可能 来源/受访者供图

新民晚报讯( 记者 马亚宁)糖尿病正成为影响儿童最常见的慢性疾病之一,一旦被确诊为青少年糖尿病,不得不与降糖药相伴一生。看着孩子还没长大,就天天背着小药瓶,许多家长痛彻心扉。日前,上海市糖尿病研究所的最新发现,给小糖尿病患者带来了另一种人生的可能——不必服药,只需日常饮食得当,就能有效控制糖尿病发展。原来,研究人员发现 90%以上的 MODY 患者被误诊为 1 型或 2 型糖尿病,其中超过10%属于 MODY2 基因在作怪。这些孩子的血糖升高并不会导致各种并发症,应停用降糖药。

全世界每天出现 200 多名儿童糖尿病患者,每年儿童糖尿病患者以 3%的比例 递增,在学龄前儿童中增加更快——每年递增 5%,其中不小一部分属于 2 型和特殊型。MODY 是一种单基因遗传的儿童青少年糖尿病,属于特殊类型糖尿病,发病年龄通常小于 25 岁。它 是由与胰岛素分泌功能有关的、遗传基因突变引起的早发糖尿病类型,约占糖尿病总人数的 5%。

在中国,MODY 患病人数已逾百万,居世界第一。遗憾的是,由于致病基因一直悬而未定、极易误诊、 难以辨因施治,从而成为临床诊疗的难点。根据临床诊疗现状估测,95%以上的中国内科医生对 MODY 知 之甚少,导致在欧美高加索 MODY 人群中,患病率高达 32-63%的 MODY2 亚型在中国极为罕见。

上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所刘丽梅教授团队,潜心多年开展中国以及亚洲 人群 MODY 型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗,寻找 MODY 型糖尿病在中国人中的特有标志。刘教授最新发现,许多青少年糖尿病患者中存在一种十分特殊的分子结构变化,即 GCK 突变蛋白分子结构变化,它能引起葡萄糖激酶失活,导致高血糖的发生。但是,传统降糖药对这类患者不仅无效,而且致病和有害。

来源/视觉中国

课题组通过全面、大规模系列 GCK 突变的基因型-临床表型、结构-功能和药物基因组学研究,首次阐 明了中国 MODY2 患者的 GCK 突变分子结构变化导致酶失活的致病机理,证明了MODY2是迄今为止中国 MODY 最常见的致病基因。“这种本属于 MODY2 型的基因变化,在临床表现上却与普通糖尿病十分相似。 由于许多医生不了解 MODY 基因,所以将这部分儿童患者误诊为 1 型或 2 型糖尿病。”

刘丽梅告诉记者,对于 MODY2 型导致的青少年糖尿病,降糖药不仅不起作用,反而适得其反,容易引起低血糖。长期服药,恶性循环,影响肝肾功能,危害身体健康。刘丽梅带领团队,聚焦误诊为 1 型或 2 型糖尿病的各地 MODY 患者,通过基因诊断发现 MODY2 患病率高达 10.4%。“这提示我们,中国儿童中 MODY2 患者可能超过十几万甚至几十万,中国 MODY2 的患病率和患病人数被大大低估。

目前,该研究“中国人 MODY2 患者新葡萄糖激酶(GCK)基因突变致病机制之洞察”,已经发表于 美国代谢领域权威杂志《Metabolism(代谢)》杂志 主编哈弗大学医学院 C. Mantzoros 教授评价,该研究成果对于正确诊断和治疗 MODY2 患者具有重要和 创新价值。接下来,刘丽梅团队还将进一步筛查儿童糖尿病中的 MODY 基因,希望通过开发试剂盒等方 式,让更多“糖孩子”只需做个基因检测,就能发现是否被误诊为 1 型或 2 型糖尿病。

“这使得许多原本因误诊不得不终身服药的 ‘糖孩子’,既能摆脱胰岛素造成的低血糖、口服降糖药导 致的胃肠道副反应,又能改善患儿及其家族成员的治疗经验、生活方式和医疗负担,凸显并带来巨大的社 会、经济和医疗效益。”目前,刘丽梅教授团队面向全国,接受各地儿童青少年糖尿病患者及其家族成员的“糖尿病遗传咨询”, 并可为部分患者进行 MODY 基因诊断,为其个体化治疗提供最佳方案。

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