聚焦疑难罕见病诊治 复旦儿科多学科联合会诊中心升级启航

新民晚报讯（记者 左妍）今天，复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌。

图说：多学科联合会诊 医院供图

复旦儿科医院副院长翟晓文表示，目前，多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，此次开设的“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”，空间布局更加合理便民，6间会诊室分大中小房间，适合不同的多学科团队对不同患儿展开会诊讨论。会诊中心将进一步整合医疗资源，不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力。

来自天津的7岁男孩小豪因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热，先后就诊于天津和北京的医院，最终通过肠镜检查和基因检查确诊白介素10受体基因缺陷导致的早发型炎症性肠病。小豪的父母得知复旦儿科医院是在国内率先开展此病干细胞移植治疗，便带着孩子来到儿科医院寻求治疗希望，在刚揭牌的疑难、多学科诊疗会诊中心里，多学科参与的MDT讨论后确定了小豪的移植治疗方案。

由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。2016年3月，在上海市卫生计生委（现卫健委）与复旦大学医管处等支持下，儿科医院成立儿科“诊断不明疾病，全名Undiagnosed Diseases Program（UDP）诊治中心”，是国内首家儿童UDP诊治中心。全院各亚专科近50名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个专业。2018年2月被批准挂牌“上海市罕见病专科门诊”后，医院已开设36个罕见病专病门诊，2018年至2019年共接诊了近7000例患儿。自成立UDP及罕见病门诊以来，共会诊了近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%，典型病例包括遗传性综合征、免疫缺陷病、遗传代谢病、罕见恶性肿瘤等多种罕见病例。

复旦儿科医院自2016年起从全院各专科遴选出了29个MDT项目，并设立了项目负责人和项目秘书，制定工作职责和相关制度。目前开设MDT门诊有27个，近三年MDT门诊达到1100多例次，专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%，如重症川崎病MDT诊疗，复杂癫痫的MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等。复旦儿科医院院长黄国英指出，多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，在今后的MDT管理工作中将把各专科患儿的资料分类分析，并跟踪随访患儿的远期预后。