首个脊髓性肌萎缩症口服药物获批 规范治疗降低患儿死亡率

新民晚报讯（记者 左妍）日前，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏旗下重磅神经创新药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。

SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。SMA被列入第一批纳入目录的121种罕见病之一。

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长熊晖教授表示，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态。SMA会造成患者多系统的异常，在治疗时要关注患者运动、呼吸、吞咽及其他系统。所以在临床上，SMA的治疗也非常需要多学科团队共同协作参与。

SMA患者，用利司扑兰口服溶液用散后运动功能及生活独立性获得改善。2020年4月，罗氏向国家药品监督管理局递交利司扑兰上市申请，6月利司扑兰获得优先审评资格认定。目前，利司扑兰已在包括中国在内的超过40个国家及地区获批，且在全球范围内，已有超过3000位SMA患者接受利司扑兰治疗。

“利司扑兰的获批是国内SMA治疗史上的一个重要里程碑，意味着SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段，中国SMA患者和家庭迎来了新的希望。”中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院主任医师王艺教授表示。

中华医学会儿科分会副主任委员、神经学组组长姜玉武教授表示：“利司扑兰的获批，为国内SMA患者和家庭带来了新选择，同时也将进一步推动国内SMA的临床规范诊疗。最近几年，我国SMA的临床诊疗发展迅速，目前国内已成立了一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心。随着更多有效治疗药物的可及，SMA的规范化诊疗和疾病的长程管理也将逐渐完善，SMA治疗的中国经验将进一步丰富，为SMA患者和家庭带来全面获益。”