给力！上海首发两个罕见病诊治中心及一批罕见病专科门诊名单

来源/视觉中国

　　新民晚报讯（记者 施捷）每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”。上海市卫生计生委今天上午首度发布“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”名单并授牌，上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。

　　同时经综合评审确定的第一批“上海市罕见病专科门诊”包括：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

图说：新华医院罕见病宣活动现场，孩子们为画涂色  来源/采访对象提供（下同）

　　诊治虽困难 但仍有希望

       罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。

图说：公益微画展部分作品

　　尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

　　治疗罕见病 上海正努力

       记者了解到，得益于医疗卫生机构积极工作和社会力量积极参与，上海罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合上海现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。

　　近年来，复旦大学、上海交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范；对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。

　　为促进罕见病作为一个独立专科的发展和专业知识的普及，提高临床诊治水平，2011年上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国第一个成立的罕见病学术团体。2014年上海成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助，资助罕见病科研项目，支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了重要的参考依据。

　　同样值得一提的是，通过多方参与，上海已建立了多渠道的罕见病诊治保障机制，目前仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围，所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围。市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁上海户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围；2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

       为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境，“关注罕见病，改善诊治环境”宣传日活动今天上午举行。新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展，这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。