康健园｜害怕得卵巢癌，可为什么她切掉的是输卵管？

来源：视觉中国

　　大家还记得2013年5月，美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文，说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺，两年后她又切除了双侧输卵管以预防卵巢癌。既然是为了预防卵巢癌，为什么她切除的却是输卵管呢？

　　首先，从卵巢癌的特性说起。卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤，其死亡率居妇科恶性肿瘤之首，因为具有临床症状不明显，所以往往就医晚、发现期别晚、预后相对差、容易复发等特点，极大威胁着广大女性的安危，那为什么卵巢癌不容易被发现呢?通过图1，我们看到，其实卵巢体积很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，七成不容易被发现，七成发现时已是晚期，七成发现后存活不过五年。既然这样，是不是我们只能“束手无策,坐以待毙?

　　所幸，BRCA基因检测横空出世，让预测乳腺癌和卵巢癌的发生成为可能。那么，为什么检测BRCA基因是否突变可以预测乳腺癌和卵巢癌的发生？

　　早在上世纪90年代，研究者首次发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因，命名为乳腺癌1号基因（BRCA1），定位于第17号染色体；4年之后，研究者再次在第13号染色体上发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2，通常将两种基因统称BRCA1/2（或BRCA）一起讨论。BRCA基因是抑癌基因，是在人体中起“维修工”作用的好基因，当它出现“突变”时就不能很好的完成“维修工作”，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，进而导致肿瘤的发生。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌，换言之，也就是检测发现BRCA基因突变的话，那么它就失去抑制癌症发生的功能，乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤发生概率就会增加，高度提示我们要多加小心。

　　有意思的是，组织病理学研究认为高级别卵巢上皮癌并不是来源于卵巢本身，而是来源远端输卵管。这种观点也得到了临床资料的支持，研究显示，切除输卵管后的妇女患卵巢癌的风险下降超过60%！因此，对于BRCA1/2基因突变携带者，不切除卵巢而只切除双侧输卵管，也能很大程度上预防卵巢癌。这也就更说明了朱莉选择切除双侧输卵管而不是卵巢的原因了！

　　通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%！凸显了BRCA基因突变的重要性，但是大家也切莫“谈癌色变”，这并不是让所有的人都去检测BRCA基因。

　　那么什么人群需要进行BRCA检测呢？家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺癌；德系犹太人后裔；男性乳腺癌，有以上家族史或者病史的人群，建议及早行BRCA基因检测。

　　如果检测发现BRCA基因突变，那什么时候进行预防性卵巢和输卵管切除呢？我们都知道卵巢是女性激素的来源，早切除会不会引起更年期等相关问题的出现？资料显示，散发性卵巢癌的中位年龄为63岁，而BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小，17%发生在40岁之前，33%发生在50岁之前。所以认为最佳的手术时机为40岁之前，或者稍晚几年，推迟到完成生育任务之后。

　　【专家介绍】王婷 张彭南（副主任医师）（复旦大学附属妇产科医院妇科）

　　（文字整理：新民晚报记者 潘嘉毅）