罹患罕见病,对每个家庭来说,都是致命的打击,他们的一生都要承受疾病所带来的痛苦和周围异样的目光。其中,神经纤维瘤病1型(NF1)是具有代表性的罕见病之一,
因为罕见,而不被看见。让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界,一起看见被忽视的罕见病!
“我想和其他小朋友一样快乐地去上学,交很多很多的朋友,希望别人不要害怕我,再也不要叫我丑八怪。”这是神经纤维瘤病患儿的心声。
神经纤维瘤病(NF),一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征。神经纤维瘤病有三种类型,其中神经纤维瘤病1型(NF1)最常见,以皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、骨骼发育异常为主要特征,患者往往在儿童期发病,随着生长发育,患儿会出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾和(或)功能障碍、认知障碍,甚至可危及生命。而遍布全身大小不一的瘤体,犹如“泡泡”一样,因此他们被很多人称为“泡泡宝贝”。
根据世界流行病学数据推算发病率约5/100万,神经纤维瘤病1型在美国、欧洲均被认定为罕见病。因其罕见性,在我国,疾病的知晓率极低,患者就诊和确诊往往会被延误,疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响,导致患者群体遭受公众歧视的目光。歧视目光的阴影之下,是无数需要被看见的孩子和患者家庭。
2月28日是国际罕见病日,呼吁社会关注罕见病患者群体,帮助“泡泡宝贝”们走出隐秘的角落,让他们被看见、被理解,并获得规范有效的治疗。
(潘嘉毅)
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