康健园 | 罕见病领域再度迎来治疗福音

罕见病治疗领域传来好消息。创新治疗方案将使轻链型淀粉样变患者获得病情缓解，同时填补了该罕见病多年以来的治疗空白。

原发性轻链型淀粉样变是一种致命的罕见血液病，患者骨髓中的浆细胞会产生异常淀粉样轻链并不断沉积在重要器官中，最终导致患者器官衰竭甚至死亡。

原发性轻链型淀粉样变通常没有典型的发病症状，易与其他疾病混淆。患者从症状出现到确诊的中位时间为7个月，且多数患者在确诊时已经出现器官受累或衰竭的现象。

中国工程院院士、心脏病学专家张运教授指出，“原发性轻链型淀粉样变会损害患者的各个器官，如果心脏或肾脏等重要器官受累，患者的生存时间会大幅度缩短。通常处于梅奥3期和4期的患者，生存期仅3到13个月。由于诊断困难和器官受累等因素，患者普遍预后不理想，亟需全新的治疗选择。

原发性轻链型淀粉样变的主要治疗目标是通过深层和持久的血液学缓解帮助患者实现器官缓解并延长生命。北京大学血液病研究所所长黄晓军教授指出，尽管目前以硼替佐米为基础的多发性骨髓瘤创新治疗方案等能为原发性轻链型淀粉样变患者带去一定程度上的缓解，但患者仍然面临严峻的治疗挑战，亟需更加有效的治疗方式。

达雷妥尤单抗皮下注射液的获批，能够帮助患者以更便捷更安全的方式实现血液和器官缓解。该获批是基于一项III期临床研究ANDROMEDA。试验评估了达雷妥尤单抗联合硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松（D-VCd）对比硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松（VCd）治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变患者的疗效。达雷妥尤单抗联用方案实现了显著的血液学完全缓解率，在心脏缓解率和肾脏缓解率上均有提升。目前，国内外指南均推荐首选基于达雷妥尤单抗皮下注射液的方案用于治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变患者。

（潘嘉毅）