康健园 | 罕见骨病患者迎来创新药解燃眉之急

不明原因躯干疼痛、血清碱性磷酸酶（ALP）升高、血磷低，综合上述体征和指标均提示肿瘤相关性低血磷性骨软化症（TIO）的发生。

TIO是由某些分泌成纤维生长因子23（FGF23）的肿瘤引起的骨骼矿化障碍性罕见病。TIO面临治疗难的困境，传统治疗方案不能显著改善疾病进展。日前，患者殷切期盼的对因治疗药物终于进入临床，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林教授开出上海首张处方。

肿瘤相关性低血磷性骨软化症属于《第一批罕见病目录》第51号低磷性佝偻病，是一种非常罕见的后天获得性疾病，常在成年后发病，少见于儿童。患者可能会经历低磷血症和骨软化症的多种症状，包括渐进性、严重的骨骼疼痛、翻身活动困难；肌无力、假性骨折和骨折，并导致身高显著变矮，骨骼畸形；行走障碍，乃至长期卧床等。

章振林教授介绍，由于患者体征和症状无特异性，高达95%的患者最初可能被误诊。数据显示，患者从症状出现到被诊断的时间可长达2.5年到28年不等。而延误的诊断可能造成患者骨骼畸形，甚至导致重度残疾，终日与轮椅和病榻相伴。

患者延迟诊断的主要原因是临床医生对这种骨软化症的认识不足，及早诊断和治疗对预后至关重要。如果发现不明原因的腰背疼痛、行走困难以及骨折等，要及早检测血磷和碱性磷酸酶指标，如有异常，需要警惕肿瘤性骨软化症的可能。

市六医院骨质疏松和骨病专科始终致力于骨质疏松症及罕见遗传性骨病的流行病学临床数据与分子遗传学基础科学研究。章振林教授表示，布罗索尤单抗填补了TIO治疗方式的空白。作为全球首个靶向FGF23的全人源化单克隆抗体，布罗索尤单抗能靶向结合并抑制FGF23的活性，抑制其下游信号通路，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，促进肠道对磷酸盐吸收，提高血清磷水平，最终改善骨骼矿化和有效治疗骨软化症。

（潘嘉毅）