线上科普关爱罕见病儿童 小胖威利综合征科普手册发布

图说：开展线上科普讲座 来源/采访对象供图

据世界卫生组织数据，罕见病数量已达7000多种，其中约80%为遗传性疾病，且仅有5%存在治愈手段。我国各类罕见遗传病患者总数已超千万，且每年继续新增各类出生缺陷患儿约90万。据统计，罕见病患者平均确诊过程长达5-8年，即使得到明确诊断，还要面临有效的干预和治疗手段。

今天，由上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会及上海医师协会科普分会联合复旦大学附属儿科医院为全国儿童罕见病患儿开展线上科普讲座。同时，小胖威利综合征科普手册同步发布。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英告诉记者，罕见病是世界性难题，数据显示约80%的罕见病是遗传性疾病，超过一半以上是儿童。大部分患者是在出生时、婴幼儿期或者在儿童阶段发病，很多无法活到成年；即使到了成年，很多患者在儿童阶段由于确诊晚、缺乏治疗经验或无药可医而致残；有些确诊的、有治疗药物的，但由于药物价格昂贵未能进入医保或商业保险，使患者家庭陷入无力承担的局面。

黄国英教授坦言，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患病家庭往往辗转于全国各地医院，但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化。

作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院设立了疑难罕见病诊治中心、罕见病专病门诊、翻译国外罕见专病家庭护理指南、编写罕见病科普书籍、参与支持罕见病患友组织建设，为提高患儿生活质量不断在努力、探索。

上海市科普分会副会长田卓平表示，罕见病主要发生在儿童期，宣传、普及罕见病的知识是科普分会的重要工作，今后将进一步推进罕见病的科普宣传。上海市罕见病防治基金会理事长李定国是我国最早开始系统化关注罕见病的专家，他强调，罕见病的工作是涉及方方面面面的社会工作，关注、关心、关爱罕见病患者是社会文明程度的体现，上海市罕见病防治基金会将一如既往加强罕见病医师的培养，让社会有更多的医师认识罕见病、管理好罕见病。

此次罕见病患儿线上关爱活动围绕罕见病最前沿的治疗技术，聚焦血友病、肌营养不良、小胖威力综合征三个罕见病代表的病种，通过直播把这些科普知识传递给患儿家庭，让罕见病患儿也能快乐度过每一天。

今年早些时候，儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授联合相关专家，为小胖威力综合征患儿编辑和撰写了“Prader-Willis科普手册”， 围绕该疾病对患儿生长发育过程中容易出现的肌张力低下、婴儿期喂养困难、身材矮小、性腺发育不良、认知障碍、行为问题等一系列临床问题，给家长提供相应的医学知识和看护过程中有关饮食、营养、运动方面的指导和建议。今天，科普手册进行了线上赠书仪式。

新民晚报首席记者 左妍