穿越大半个中国，他来到华山医院完成了诺西那生钠首次鞘内注射治疗

图说：患者在华山医院完成诺西那生钠首次鞘内注射治疗 医院供图

一名33岁的男性，从小就下肢无力，行走不稳，而立之年已不能独立行走，上下肢逐渐萎缩。经临床和基因诊断，确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症（SMA）。他从老家出发，跨越了大半个中国，来到复旦大学附属华山医院神经内科求助。

在该院医务处、神经内科的协调支持下，患者得到了中国初级卫生保健基金会的项目援助，神经内科神经肌病组为该患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。日前，患者已在华山医院完成诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。院方透露，这也是上海首例在公立医院完成的成人脊髓肌萎缩症诺西那生钠注射治疗。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。然而，像其他许多罕见病遭遇的难以“被关注”、治疗方法有限的困局一样，此前很长一段时间，SMA患者无药可用，不得不面临呼吸功能及运动能力进行性下降的困境，许多患者的生命受到威胁，独立生活能力受到严重影响，给家庭带来沉重的经济负担和心理创伤。

诺西那生钠注射液于2019年在中国以罕见病药物快速获批上市，并正式用于SMA患者的治疗。然而，由于临床病例少、药物价格高，该治疗手段应用推广的进展较为缓慢。

考虑到患者病程长且合并脊柱侧弯和韧带骨化，鞘内给药具有一定挑战，华山医院神经肌病组牵头，组织神经内科、麻醉科、放射科、康复医学科等国家级重点学科的专家进行充分的术前评估。麻醉科、神经内科各位专家通力合作，不仅保障了首次注射的成功，也为后续的密切随访、综合评估、康复训练和序贯注射治疗等提供了强大的专业支撑。

像SMA这样的神经肌肉疾病全部属于罕见病的范畴，病种繁多、发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊。2005年，在我国著名神经病学专家、华山医院终身教授吕传真的倡导下，华山医院神经内科成立了以卢家红教授和赵重波教授为学科带头人的神经肌病组，长期致力于神经系统罕见病的诊疗和研究。依托于神经内科、放射科、康复医学科等国家重点学科和国家临床重点专科，华山医院还建成了与国际接轨的神经肌肉疾病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，并在国内首先报道了Danon病、GMPPB先天性肌无力综合征和其他数种罕见性神经肌肉病。

华山医院神经内科主任董强教授介绍，目前华山神内亚专科分布的广度和病例数量等居于全国前列，神经肌肉疾病诊疗能力在全国位居前列。2019年，立足长三角，面向全中国，华山医院牵头成立了泛长三角神经肌病联盟，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者。目前，肌肉标本库中病例数已达3500例，重症肌无力专病数据库已有1200例，是长三角地区最大的神经肌肉疾病诊断中心。2021年4月，国家神经疾病医学中心主体落户华山医院，助力专科发展进入快车道。

赵重波教授介绍，目前，华山医院的罕见病多学科团队的工作得到了同行和社会的广泛认可，全国各地的病患慕名而来。许多罕见病在华山医院神经内科已经成为“常见病”。

新民晚报记者 左妍