7岁罕见病女孩在儿科医院干细胞移植治疗成功 女孩获得新生

图说：医护人员为7岁女孩琪琪（化名）举办了一场出院仪式 采访对象提供（下同）

        今天上午，在复旦大学附属儿科医院，医护人员为7岁女孩琪琪（化名）举办了一场出院仪式，庆祝她的“新生”。血液科和临床免疫科每一位照顾过琪琪的医生、护士和社工志愿者一起为琪琪庆祝。因为她在儿科医院完成了国内首例STAT3缺陷高IgE综合征干细胞移植治疗，这预示着，她的罕见病得到了根治。

        复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授代表大家发言，祝贺琪琪顺利完成干细胞移植治疗，根治罕见疾病，重获新生，并鼓励琪琪继续加油，健康快乐成长。参加庆祝会的医护阿姨叔叔们纷纷给琪琪送上祝福，社工部的姐姐给琪琪颁发了勇敢小战士的奖状。琪琪妈妈回想起治疗期间经历的各种困难和医护及社工姐姐给予的各种照护，流下了激动而喜悦的泪水。琪琪还将自己创作的一幅画送给了“翟妈妈”，感谢对她的帮助。

        琪琪患的是一种罕见遗传疾病，名为STAT3基因缺陷导致高IgE综合征。在琪琪出生半个月起，就反复出现全身皮疹、口腔炎，1岁左右就开始出现反复多发的皮肤软组织脓肿、肺部感染、中耳炎、淋巴结炎。6岁前琪琪几乎都在医院度过，反复住院经历了4次手术治疗，琪琪妈妈带着琪琪辗转多地四处寻医。

        2020年4月，琪琪妈妈慕名来到上海复旦大学附属儿科医院找到翟晓文教授，翟教授凭借她丰富的儿童罕见病诊治经验，结合孩子的临床表现和实验室指标怀疑琪琪患有免疫缺陷性疾病，并做了家系遗传基因检测，结果显示患儿存在与疾病临床表现相符的STAT3基因缺陷，经过免疫科王晓川教授团队的基因功能评估，确诊患儿为STAT3基因缺陷导致的高IgE综合征。此类患儿非常罕见，发病率仅为百万分之一，常规治疗方法是预防感染和抗感染治疗，给予静脉丙种球蛋白支持治疗。但是有些像琪琪一样症状严重的孩子，感染情况难以控制，生活质量非常差。翟晓文教授带领的干细胞移植团队经过充分的文献复习，发现国际上仅有14例患儿经过造血干细胞移植后获得缓解，国内尚无移植先例。翟教授团队经过1年多与家长的充分沟通、抗感染支持治疗准备，设计确定了脐血干细胞移植治疗的方案。

        2021年8月，琪琪住进复旦大学附属儿科医院血液科移植病房开始干细胞移植治疗。9月9日，琪琪顺利接受了脐血干细胞回输，移植后3周左右，健康的供者细胞就在琪琪的体内生长起来，经检测完全替代了琪琪原来的缺陷细胞，琪琪的疾病得到了根治。经过2个多月的观察随访，琪琪的免疫功能指标逐渐趋于正常，皮肤和肺部感染逐渐好转。

        作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院近年来一直持续推进造血干细胞移植治疗儿科罕见病工作，特别是儿童原发性免疫缺陷病、儿童极早发性炎症性肠病、儿童肾上腺脑白质不良等致死率高预后差的罕见病。翟晓文教授领衔的造血干细胞移植团队近7年来已经成功治疗200余例原发性免疫缺陷病患儿，为诸多被病痛折磨的家庭送去了希望。

        新民晚报记者 左妍