儿科医院牵头多个团队研究中国人群重大出生缺陷成因

　　新民晚报讯（记者 施捷）针对我国先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等主要缺陷疾病，国家重点专项研究“中国人群重大出生缺陷的成因、机制与早期干预”今天在申城正式启动。

　　由国家投资3000万元人民币，复旦大学附属儿科医院牵头，北京大学、香港中文大学深圳研究院、复旦大学、哈尔滨医科大学和中国医科大学等全国六大著名优势团队共同参与。据称，先期900万元启动资金已到位，项目有望5年内取得重要突破。我国重大出生缺陷防治研究协作网也将建立。

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　　出生缺陷成因复杂，与环境、遗传等有重大关联。中国人群常见重大出生缺陷发生的环境和母体致畸因素及致病机制是什么？不良环境和遗传变异是如何协同发挥致畸作用的？能否获得一批可早期预测出生缺陷发生风险的临床指标、生物标志物和遗传位点，建立疾病预警模型？能否在孕前、围受孕期、产前和新生儿期对常见出生缺陷进行有效的风险评估、预警和早期干预？此次新启动的国家重点专项研究，将围绕“四大难题”集中攻关。

　　据项目首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍，出生缺陷是指出生前已存在、出生时或出生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病，严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残。我国是出生缺陷高发国家，在现有的8000多万残疾人中，70％是由于出生缺陷所致。目前，我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，其中，先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等，是我国最为常见的重大出生缺陷疾病。

　　作为国家2016年优先启动的重点专项之一，新项目将针对我国常见重大出生缺陷疾病，分别从外环境、内环境、表观遗传、遗传、分子标志物验证、预防与干预等方面设置六大课题，并在此基础上，通过细胞模型、动物模型和人群验证，阐明上述各种因素的致畸机制，遴选出可用于出生缺陷风险评估和预警的临床指标、表观遗传标志物和遗传变异位点，评估众多环境因子和遗传变异的致畸权重，明确这些因素致畸的分子机制及其互作致畸的因果关系，进而为我国常见重大出生缺陷提出全链条式的防控路径和干预策略。

　　黄国英具体表述说，项目目标包括确认关键的内、外部环境致畸物，力争各发现3至5种母体内环境和外部环境致畸物，在发育早期寻找出营养环境敏感的标志物，以及建立环境危险因素信息和临床预警体系。同时，从DNA等三方面明确不良内外环境对胎儿及患儿的影响程度及分子机制，确定8至10种能够用于疾病预警和干预的表观遗传分子靶点，并且建立上述中国人群五种常见出生缺陷致病遗传变异数据库，建立有示范意义的出生缺陷分子筛查、检测和诊断平台，提出早期诊断优化方案。